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Definición Español:
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Grupo de trastornos metabólicos hereditarios que tienen en común unas concentraciones elevadas de LISINA sérica. Las deficiencias enzimáticas de alfa-aminoadípico semialdehído deshidrogenasa y de la SACAROPINA DESHIDROGENASA se han asociado con hiperlisinemia. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso mental, emesis recurrente, hipotonía, letargo, diarrea, y retraso del desarrollo. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p56)
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